2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Вариации развития патологии

Патологии и аномалии

Сегодня мой пост будет немного напоминать кунсткамеру. Интересные аномалии развития и патологии с объяснениями их механизмов. Погнали!

1) Ринофима – это опухолевидное доброкачественное изменение кожи носа, которое проявляется гипертрофией всех элементов носа, что обезображивает лицо человека (все смотрели мульт про Губку и, наверное, сразу можно вспомнить Сквидварда). Так как все элементы кожи увеличиваются, то размер и ширина протоков сальных желез тоже гипертрофированы. При ринофиме отмечается усиленное салоотделение, сало скапливается в протоках, разлагается, вследствие чего возникает неприятный запах. Для постановки диагноза «ринофима» обычно достаточно простого дерматологического осмотра.

2) Сиреномелия — «синдром русалки». Нарушение внутриутробного развития приводит к сращению костей нижних конечностей. При этом чаще всего отсутствуют наружные половые органы, ЖКТ недоразвит. Чаще всего такие новорожденные умирают от патологий почек и мочевого пузыря. В мире известны две женщины, сумевшие перенести операцию по исправлению этого недуга. Одна из них научилась ходить.

3) Гидроцефалия (водянка головного мозга) — заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной (спинномозговой) жидкости в желудочковой системе головного мозга в результате затруднения ее перемещения от места секреции – от желудочков головного мозга — к месту абсорбции в кровеносную систему, либо в результате нарушения абсорбции. Одна из причин водянки у новорождённого — перенесённая матерью во время беременности цитомегаловирусная инфекция.

4) Синдром Шерешевского-Тернера. Генетическая мутация, обусловленная моносомией. 45-я пара хромосом приобретает вид Х0. Клинические проявления: кожные крыловидные складки на короткой шее (до 60%), широкая грудная клетка (60%), Х-образное искривление голеней (56%). При полной форме синдрома Шерешевского-Тернера наблюдаются половой инфантилизм, первичная аменорея и бесплодие (90%), внешние и внутренние половые органы недоразвиты, отсутствуют матка и фаллопиевые трубы; наблюдается недоразвитие вторичных половых признаков, связанное с недостатком эстрогенов, которые приводят к недоразвитию молочных желез и скудному оволосению на лобке и в подмышечных впадинах. Поражаются сердечно-сосудистая, мочеполовая, скелетная и кожные системы. Интеллектуальное развитие нормальное или близкое к норме.

5) Синдром кошачьего крика. Тоже генетика. Вызывается отсутствием фрагмента пятой хромосомы. Заболевание редкое, частота встречаемости — 1:45000. Больные доживают чаще всего до 10-летнего возраста. Клиника: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (су­жение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

6) Фибродисплазия — очень редкое и тяжелое по своему течению генетическое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки постепенно превращаются в кости. Процесс прогрессирует с годами, начинаясь обычно в пределах десятилетнего возраста у детей с мутацией определенного гена.

7) Эктродактилия — врождённый дефект конечности в виде недоразвития или отсутствия пальцев рук или ног.

Ну а напоследок немного треша. Это не аномалия развития конечно, но забавно.

Семена гуавы проросли из зуба мудрости. Пациент пренебрегал гигиеной, поэтому после приема пищи, содержавшей семена, они находились в полости рта еще около недели и имели идеальные условия для роста.

Вариации и аномалии развития конечностей

Вариации и аномалии развития конечностей

Нарушения развития верхней и нижней конечностей и формы индивидуальной изменчивости; их скелета в принципе сходны между собой. Можно выделить четыре главные группы аномалий и вариаций:

1) отсутствие конечности или дефекты развития отдельных ее звеньев;

2) образование добавочной конечности или ее частей;

3) аномальные синостозы;

4) развитие добавочных костных элементов.

К первой группе пороков развития конечностей относятся следующие аномалии.

1. Дизмелии – группа пороков, сопровождающихся гипоплазией, частичной или тотальной аплазией трубчатых костей. По протяженности процесса различают:

А) Экстромелия дистальная – редукционные аномалии дистальных отделов конечностей.

Б) Экстромелия аксиальная (син.: микромелия) – аплазия или гипоплазия костей как дистальной, так и проксимальной частей конечности.

В) Экстромелия проксимальная – дефект проксимальной части ноги (бедра) без повреждения дистального отдела.

2. Пороки конечностей редукционные – в основе этой группы пороков лежит остановка формирования или недостаточное формирование частей скелета. Эти пороки проявляются аплазией или гипоплазией определенных анатомических структур. По отношению к продольной оси конечности пороки этой группы подразделяются на поперечные и продольные.

А) Пороки конечностей редукционные поперечные (син.: ампутации врожденные) – включают все врожденные дефекты ампутационного типа. Встречаются на любом уровне конечности в виде полных и частичных форм. Относительно длинных трубчатых костей редукция может включать верхнюю, среднюю и нижнюю их треть. При этом дистальный отдел конечности отсутствует полностью, что отличает их от продольных редукционных пороков, при которых дистальные отделы полностью или (чаще) частично сохраняются.

Б) Аплазия терминальная поперечная (син.: гемимелия) – отсутствие дистальной части конечности ампутационного вида на любом уровне:

1) гемибрахия – отсутствие предплечья,

2) ахейрия – отсутствие кисти,

3) аподия (син.: экстроподия) – отсутствие стопы,

4) ахейроподия – отсутствие дистальных отделов верхних и нижних конечностей;

5) адактилия – полное отсутствие пальцев на кисти или стопе,

6) олигодактилия (син.: гиподактилия) – отсутствие нескольких пальцев на кисти или стопе,

7) афалангия – отсутствие фаланг пальцев на кисти или стопе.

В) Пороки конечностей редукционные продольные – редукция компонентов конечностей вдоль ее продольной оси. Различают частичные, полные и комбинированные формы. Могут встречаться в изолированном виде, то есть выражаться в аплазии только проксимальных или средних отделов конечностей, или же в комбинированным виде, а также могут сочетаться с аплазией дистальных отделов.

3. Амелия – полное отсутствие конечности. Различают верхнюю и нижнюю амелию:

А) абрахия – отсутствие двух верхних конечностей,

Б) монобрахия – отсутствие одной верхней конечности,

В) апус – отсутствие двух нижних конечностей,

Г) моноапус (син.: моноподия) – отсутствие одной нижней конечности.

4. Брахидактилия (син.: короткопалость) – укорочение пальцев рук или ног. Обусловлена отсутствием или недоразвитием фаланг пальцев, иногда связана с укорочением пястных (плюсневых) костей.

5. Брахимезофалангия – вариант брахидактилии, укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг. Встречается в 8% случаев.

6. Сиреномелия (син.: симпус, сирена, симподия, симмелия, синдром каудальной регрессии, синдром каудальной дисплазии) – слияние нижних конечностей. Порок может касаться мягких тканей и некоторых трубчатых костей. Наряду с этим наблюдается гипоплазия или аплазия костей конечностей и таза, врожденный вывих бедра, сгибательные контрактуры тазобедренных и коленных суставов, косолапость. Могут быть сформированы две стопы (simpus dipus), одна (simpus monapus) или отсутствовать (simpus apus).

7. Фокомелия (син.: конечности тюленеобразные) – полное или частичное отсутствие проксимальных частей конечностей. В зависимости от объема поражения различают 3 типа:

А) фокомелия проксимальная – аплазия плечевой или бедренной кости,

Б) фокомелия дистальная – аплазия костей предплечья или голени,

В) фокомелия полная – аплазия всех длинных трубчатых костей.

Кисти или стопы могут быть сформированы полностью или иметь рудиментарный вид. В таком случае они представлены одним сформированным или недоразвитым пальцем, отходящим непосредственно от туловища.

Ко второй группе пороков конечностей относятся:

1. Полидактилия (син.: гипердактилия, многопалость) – увеличение количества пальцев на кистях или/и стопах. Количество пальцев может достигать 8, 12 и более, наиболее частая форма – гексадактилия. Различают несколько типов:

А) Полидактилия постаксиальная (ульнарная, фибулярная) – полидактилия мизинца, постминимус. Включает два фенотипически и, возможно, генетически разных варианта: тип А, при котором дополнительный палец сформирован правильно и сочленяется с V или дополнительной пястной костью, и тип В, когда дополнительный палец сформирован плохо и часто представляет собой кожный вырост.

Б) Полидактилия преаксиальная (радиальная, тибиальная) – полидактилия I – IV пальцев. Наиболее часто наблюдается удвоение I пальца, преполлекс. При этом I палец раздвоен (иногда трехфаланговый) с дупликацией всех или только части его элементов.

Нередко полидактилия двусторонняя и сочетается с синдактилией. Популяционная частота – от 1 : 3300 до 1 : 630. Тип наследования – аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.

2. Полимелия (син.: гипермелия) – увеличение числа конечностей. Формирование сверхкомплектных конечностей связано с чрезмерной активацией мезенхимы в раннем эмбриогенезе, приводящей к дуплицированию и мультиплицированию обычной их закладки.

3. Полиподия – увеличение количества стоп. Встречается редко. Обычно наблюдаются 2 полностью сформированные стопы (диплоподия).

4. Полифалангия (син.: гиперфалангия, гиперфалангизм) – увеличение числа фаланг, обычно I пальца кисти. Встречается редко, бывает одно- и (чаще) двусторонней.

5. Полихейрия – увеличение количества кистей. Встречается редко. Обычно наблюдаются 2 полностью сформированные кисти (диплохейрия, дихейрия).

Синостозы следует рассматривать как следствие недостаточной дифференцировки зачатков костей. При аномальных синостозах уменьшается подвижность соответствующей части конечности.

1. Синостоз костей запястья – полное или частичное неразделение любой пары или всех костей запястья (за исключением гороховидной кости).

2. Синостоз костей стопы – могут быть неразделены (сращены) любые кости плюсны и предплюсны. Пяточно-таранный синостоз нередок при тяжелой форме врожденной косолапости.

3. Синостоз лучелоктевой врожденный – сращение (неразделение) лучевой и локтевой костей. Сопровождается недоразвитием или неправильным развитием концевых отделов этих костей и атрофией (гипотрофией) мышц предплечья. Типично ограничение вращательных движений в локтевом суставе с фиксацией сустава в положении пронации, в некоторых случаях затруднены также сгибание и разгибание. В 80% случаев поражение двустороннее. Сочетается с косолапостью, врожденным вывихом бедра, пороками развития кисти и экзостозами. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

4. Синостоз плечелучевой – проявляется резким ограничением или отсутствием сгибания и разгибания в локтевом суставе. На рентгенограммах отмечается слияние плечевой и лучевой костей. Описано сочетание плечелучевого синостоза с микроцефалией, затылочным менингоцеле, колобомами и микрофтальмией. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

5. Синостоз пястных костей – неразделение (слияние) пястных костей. В процесс могут вовлекаться любые кости, но обычно неразделены IV и V.

6. Синфалангия – сращение фаланг пальцев верхних и/или нижних конечностей.

Добавочные кости представляют варианты формирования скелета конечности. Они локализуются во всех ее частях, обычно вблизи суставов. У отростков лопатки наблюдаются os coracoideum и os acromiale. Вблизи нижнего угла лопатки может находиться os anguli scapulae. Над локтевым отростком иногда появляется patella olecrani.

Особенно многочисленны добавочные кости кисти. Описано более 25 видов таких костей, но большинство из них встречаются очень редко и, по-видимому, образуются в результате травм, происходящих в детском возрасте. Самостоятельную хрящевую закладку имеют лишь некоторые из добавочных костей. Вторая трапециевидная кость, os trapezoideum secundarium, находится между костью-трапецией, трапециевидной костью и II пястной костью. Шиловидная кость, os styloideum, обнаруживается в 3-4% между II и III пястными, трапециевидной и головчатой костями. Межпястная кость, или косточка Грубера, встречается между головчатой и III и IV пястными костями. Треугольная кость, os triangulare, развивается у шиловидного отростка локтевой кости.

Читать еще:  Вагинальный кольпит симптомы и лечение свечи при вагините

Представляет интерес со сравнительно-анатомической точки зрения центральная кость запястья, os centrale carpi, которую иногда находят между ладьевидной, трапециевидной и головчатой костями. Полагают, что данная кость соответствует исчезнувшему в филогенезе костному элементу кисти.

В особую группу выделяют сесамовидные кости, названные так по сходству с семенами южного растения сезама. Это — небольшие кости, связанные с сухожилиями мышц и располагающиеся в пальцах вблизи межфаланговых и пястно-фаланговых суставов. Сесамовидные кости дистальных межфаланговых суставов встречаются у большого пальца в 82%, у мизинца значительно реже, у II пальца в виде исключения. В пястно-фаланговых суставах сесамовидные кости могут располагаться с лучевой или локтевой стороны. В большом пальце они постоянны. Очень часто встречаются локтевая косточка в мизинце (77%) и лучевая косточка в указательном пальце (56%). Остальные локализации наблюдаются редко. В 85% находят симметричное расположение сесамовидных костей в пальцах обеих рук. Сесамовидные кости имеют хрящевую закладку и являются поэтому истинными скелетными элементами. Окостенение их наступает после 8 лет и может продолжаться до 20 лет.

Добавочные кости в нижней конечности, как и в верхней, локализуются в окружности суставов. У края вертлужной впадины наблюдается os acetabuli, над вершиной большого вертела — os trochantericum. У коленного сустава образуются сесамовидные кости, называемые фабеллами. Впервые о них упоминается у Везалия. Латеральная кость, fabella lateralis, при рентгеновском исследовании выявляется в 10-15% случаев. Медиальная кость, fabella medialis, встречается лишь в 0.1%. Надколенник также относится к сесамовидным костям, он может быть разделен на две или три части, иногда около него образуется добавочная кость.

Добавочные кости стопы более многочисленны и встречаются чаще, чем в кисти. Межплюсневая кость, os intermetatarseum, располагается между I и II плюсневыми и медиальной и промежуточной клиновидными костями. Иногда с этой костью бывает связан добавочный палец. Рентгенологически эта кость выявляется в 1% случаев. Несколько видов костей описывается в центральной части предплюсны вблизи ладьевидной кости. У ее медиального края локализуется наружная большеберцовая кость, os tibiale externum, частота ее нахождения достигает 15%. Добавочная малоберцовая кость, os peroneum, встречается в 8-10% на латеральном крае стопы близ кубовидной кости. Вторая пяточная кость, os calcaneum secundarium, образуется между пяточной, ладьевидной и кубовидной костями, частота ее не превышает 1%. Треугольная кость, os trigonum, располагается в 8-10% у заднего отростка таранной кости.

Добавочные кости предплюсны обычно парные, их симметричное образование отмечается в общей сложности в 80% случаев. Нередки сочетания отдельных видов костей между — собой. Показано, что закономерно сочетаются следующие кости: наружные большеберцовые я добавочные малоберцовые, наружные большеберцовые и треугольные, добавочные малоберцовые и треугольные. Сесамовидные кости в стопе встречаются реже, чем в кисти.

©zAF

Анэнцефалия: понятие, почему развивается, диагностика и течение, предотвращение

Все материалы публикуются под авторством, либо редакцией профессиональных медиков ( об авторах ), но не являются предписанием к лечению. Обращайтесь к специалистам!

© Использование материалов сайта только по согласованию с администрацией.

Автор: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., практикующий врач, преподаватель медицинского ВУЗа

Анэнцефалия — это один из тяжелейших пороков развития плода, при котором полностью отсутствуют структуры больших полушарий мозга. Патология формируется на ранних стадиях беременности, когда происходит дифференцировка нервной трубки и образование отделов центральной нервной системы. Чаще всего неутешительный диагноз озвучивается уже при первом скрининговом ультразвуковом исследовании, при котором специалист не обнаруживает у плода признаков сформированного мозга, верхней части черепа и мягких тканей головы.

Сегодня врожденные пороки все чаще регистрируются при прохождении плановых ультразвуковых исследований беременными женщинами. Диагнозы, не оставляющие никаких надежд на благополучное будущее еще не родившегося ребенка, повергают будущих родителей в шок, требуя при этом принятия решения касательно его судьбы, которое в любом случае будет тяжелым испытанием для всей семьи вне зависимости от того, решится ли женщина на прерывание или сохранит по крайней мере внутриутробную жизнь своему малышу.

Анэнцефалию относят к грубым порокам развития, при которых нет надежды на благоприятный исход. Лечение данной патологии — лишь симптоматическое и только в том случае, если ребенок появится на свет. В связи с этими обстоятельствами беременным женщинам с подобной аномалией после подробного разъяснения сути проблемы и перспективы для младенца предлагают выбор между пролонгированием беременности или ее прерыванием по медицинским показаниям.

Почему не развивается головной мозг?

Причины анэнцефалии точно не выяснены. Это, как говорят специалисты, многофакторный порок, то есть возникает он спонтанно под влиянием разных неблагоприятных внешних условий, вызывающих тяжелые генетические мутации. Считается, что повышают риск грубых пороков нервной системы у плода такие факторы, как:

  • неблагоприятная экологическая обстановка с наличием повышенной концентрации канцерогенных веществ в воздухе или воде (производственные выбросы и т. д.), повышенный радиационный фон;
  • интоксикации на ранних сроках беременности (лекарства, алкоголь, наркотические вещества, пестициды, профессиональные вредности и др.);
  • внутриутробные инфекции (вирусы краснухи, цитомегаловирус и др.);
  • спонтанные генетические мутации, не зависящие от возраста родителей или образа их жизни.

Риск аномалии более высок, если в семье у близких кровных родственников уже были случаи диагностики анэнцефалии и других грубых пороков центральной нервной системы. Анэнцефалия чаще регистрируется у плодов женского пола.

Часто родители, которым пришлось столкнуться с проблемой анэнцефалии, пытаются найти возможную причину патологии, чтобы избежать ее в будущем при новой беременности. Случается даже, что они винят себя, хотя явных предпосылок к пороку до беременности не было. Их попытки чаще всего оказываются тщетными, а страхи касательно новой беременности — необоснованными, ведь риск повторения аномалии — не более 5%.

Клинические особенности и течение анэнцефалии

Анэнцефалию относят к порокам со 100%-ной смертностью, хотя погибнуть малыш может как внутри утробы матери (около половины всех беременностей с анэнцефалией), так и после рождения. Большинство родившихся больных детей живут всего несколько часов, очень редко — до недели.

рисунок (увеличение по клику): плод (слева) и новорожденные дети с истинной анэнцефалией несовместимой с жизнью

Истории известны случаи, когда рожденные дети с анэнцефалией жили и дольше: 2,5 года прожила девочка, известная как Бэби Кей, еще двоим американским младенцам удалось прожить почти по четыре года. Эти случаи единичны и не должны быть ориентиром в качестве возможного благополучного исхода для растерянных, напуганных диагнозом будущих родителей.

фото: выживший мальчик с неполной анэнцефалией, часть мозга была сформирована

Сегодня диагноз анэнцефалии по результатам ультразвукового исследования беременной женщины — абсолютное показание для прерывания беременности. Тем не менее, далеко не все женщины идут на аборт, даже будучи осведомленными о последствиях сохранения беременности. Как правило, от прерывания отказываются по религиозным убеждениям либо из-за личного неприятия аборта как такового независимо от причин, которыми он может быть обусловлен.

Те семьи, которые решаются на рождение больного ребенка, многократно предупреждаются врачами о вероятных исходах, возможности гибели ребенка еще в утробе или при родах, крайне малой продолжительности жизни новорожденных и отсутствии каких-либо надежд на благополучный исход. Родители анэнцефалов еще до родов готовятся не только к встрече с больным малышом, но и, как бы парадоксально это ни звучало, к его похоронам.

развитие нервной трубки

Начало формирования порока приходится на третью-четвертую неделю гестации. Дифференцировка клеток эмбриона приводит к образованию нервной трубки, которая, закрывшись, даст начало головному и спинному мозгу. Если не произойдет закрытия переднего нейропора нервной трубки, мозг не разовьется, при этом лицевой череп и другие структуры головы могут быть сформированы до бровей.

вариации аномалий развития из-за дефекта нервной трубки

При анэнцефалии отсутствуют полушария и мозжечок, но сохраняется продолговатый мозг, поэтому сердце способно сокращаться, а живорожденные дети с пороком какое-то время могут самостоятельно дышать. Верхняя часть головы будет покрыта лишь кожей.

Женщина, решившая родить анэнцефала, не обязательно будет испытывать сложности с течением самой беременности, которая может закончиться родами в срок. Возможны даже естественные роды, но лучше их проводить под контролем специалистов. Отсутствие верхней части головы нарушает естественное течение родового процесса, возможны аномалии потужного периода, затяжное течение родов и внутриутробная гибель плода.

Кроме головного мозга и верхней части головы, характерным для данного порока является наличие сочетанных нарушений эмбриогенеза: недоразвитие надпочечников, отсутствие гипофиза, «волчья пасть» и «заячья губа», спинномозговые грыжи, рахисхиз и т. д. Эти аномалии могут осложнить и беременность, и последующие роды.

Различают несколько морфологических вариантов анэнцефалии:

  • когда не формируются большие полушария мозга, но большое затылочное отверстие не поражается:
  • отсутствие большого мозга, поражение затылочной кости и ее отверстия;
  • аномалии мозга в виде расщепления нервной трубки с вовлечением затылочной кости.

Жизнеспособные новорожденные младенцы с анэнцефалией живут считанные часы. Благодаря наличию продолговатого мозга, они какое-то время могут самостоятельно дышать, а сердце их — сокращаться. Остановка дыхания и сердцебиения — основные причины гибели младенцев с отсутствующим большим мозгом и мозжечком. Дети, прожившие дольше, постоянно нуждались в медикаментозной поддержке, искусственной вентиляции легких, применении антибиотиков из-за постоянных инфекционных осложнений.

Диагностика анэнцефалии плода основывается на данных УЗИ и результатах лабораторных анализов крови беременной, в которой при многих тяжелых пороках и анэнцефалии, в частности, происходит повышение уровня α-фетопротеина, начиная с 13-14 недели гестации.

Можно ли избежать анэнцефалии?

Отдельно стоит заострить внимание на вопросах возможной профилактики тяжелейшего порока развития головного мозга. Пожалуй, это один из главных вопросов, интересующих те семьи, которые на личном опыте или своих близких уже столкнулись с описываемой проблемой.

Избежать патологии, не зная точно ее причин, довольно сложно, равно как и предугадать вероятность ее развития. Тем не менее, специалисты предлагают простые способы по профилактике пороков развития нервной системы у плодов. Самое первое, что должны сделать будущие родители, — это наладить здоровый образ жизни, по возможности исключив все вредные воздействия как до, так и уже во время наступившей беременности.

Специфической профилактикой анэнцефалии можно считать прием фолиевой кислоты, которая чрезвычайно необходима эмбриону на самых ранних этапах его развития. Фолиевая кислота относится к витаминам и содержится в пище, она принимает непосредственное участие в процессах клеточного деления.

Особенно высока потребность в фолатах у развивающегося плода именно на ранних сроках, поскольку в первом триместре беременности происходит закладка органов за счет интенсивного размножения и дифференцировки клеток. К 12 неделе беременности плод уже имеет все органы, которые до родов будут расти и совершенствоваться.

Клинические исследования доказали необходимость фолиевой кислоты для нормального развития эмбриона и ее профилактическое значение в отношении пороков развития. В противном случае гомоцистеин, который без необходимого количества фолатов не превратится в метионин, будет циркулировать в крови матери, вызывая не только нарушения гемокоагуляции с риском гипоксии плода, но и препятствуя своевременному закрытию нервной трубки.

Читать еще:  Кандид мазь в гинекологии

Согласно современным представлениям, профилактический прием фолиевой кислоты должен быть начат как минимум за месяц до предполагаемой даты зачатия. Учитывая, что нередко беременность становится неожиданностью даже для тех женщин, которые хотели и планировали ребенка, профилактику рекомендуют проводить всем потенциальным мамам. В случае успешного наступления беременности, прием фолатов рекомендуется продолжить как минимум до конца первого триместра.

Фолаты в естественном виде содержатся в пище. Особенно богаты ими овощи, такие как свекла, шпинат, некоторые бобовые, листовые салаты. Тем не менее, достичь желаемой концентрации фолатов в крови лишь поедая указанные продукты вряд ли получится. В этой связи специалисты настоятельно рекомендуют женщинам добавлять к питанию витаминные препараты, содержащие не менее 0,4 мг фолиевой кислоты. Кстати, в некоторых странах проводится целенаправленное обогащение фолатами муки и хлеба.

Бытует мнение, что фолиевой кислоты много не бывает, а передозировка ее невозможна. На это есть указания даже не инструкции по применению таблетированных препаратов отдельных производителей. Однако практика зарубежных исследователей показывает, что избыток фолатов может привести к нарушению сна, тошноте, вздутию живота, вызвать аллергию.

Женщины, решившие провести профилактику анэнцефалии фолиевой кислотой, должны знать, что некоторые другие лекарства могут снижать ее концентрацию в крови. Так, подобный эффект могут вызвать оральные контрацептивы, противосудорожные средства, отдельные цитостатики и антибиотики. Не следует злоупотреблять и алкоголем, который тоже снижает уровень фолатов.

И, пожалуй, еще один факт, которым не следует пренебрегать: не всякая фолиевая кислота, доступная в любых количествах в любой аптеке, способна оказать желаемый эффект. Выбирая препарат, следует учитывать его активность и способность участвовать в метаболических процессах. Химически инертная форма фолиевой кислоты не только не поможет избежать пороков, но и поспособствует инактивации специфических рецепторов к фолатам, из-за чего и концентрация гомоцистеина, и риск анэнцефалии станут еще выше.

Чтобы сделать все, что зависит от будущих родителей, все вопросы касательно профилактики тяжелых пороков развития следует решать заблаговременно, опираясь на опыт и мнение специалистов. Нельзя игнорировать своевременные УЗИ, которые помогут вовремя диагностировать тяжелую патологию и принять то правильное решение, которое будет приемлемо для конкретной семьи, столкнувшейся с несчастьем.

Видео: телепрограмма о ребенке с аномалией развития мозга

Вариации развития патологии

Вариации (аномалии) формы и числа позвонков

Вариации формы позвонков в пределах нормы (исключая недоразвитие) незначительны и большею частью уже упомянуты при описании разных групп позвонков. Не упоминалась только так называемая ассимиляция позвонков, сопровождающая чаще всего увеличение числа их, но могущая явиться и при нормальном их числе

Признано, что число шейных позвонков никогда не уменьшается. Случай присутствия шейного ребра у VII шейного позвонка, причем этот позвонок принимает некоторые признаки грудных позвонков (т. е. имеет ребро с одной стороны), разумеется не может быть сюда причисляем, как делают это некоторые авторы (Gregenbaur), потому что число позвонков остается неизменным. Это только ассимиляция (уподобление) шейного позвонка характеру грудных.

Случаи увеличения числа шейных позвонков, которые прежде отрицались, теперь не считаются невозможными; один такой случай — лишний третий (?) позвонок описан Leboucq.

Что касается остальных отделов, то в каждом из них описываются случаи увеличения и уменьшения числа позвонков на одну единицу (один позвонок): так, описываются случаи присутствия 13 и 11 грудных позвонков, случаи с 6 и 4 поясничными позвонками и случаи с 6 крестцовыми позвонками. Но внимательное сопоставление всех этих разнообразных случаев убеждает, что эта классификация есть не более, как результат недоразумения. Существует в сущности только одна вариация — это увеличение числа позвонков в поясничной области на одну единицу, т. е. на один позвонок, причем лишний позвонок или а) сохраняет характер поясничных позвонков, или б) ассимилируется характеру грудных, или, наконец, в) принимает характер крестцового позвонка. Определить первый из этих трех случаев никто не затруднится: это, несомненно, простое увеличение числа поясничных позвонков. Случаи второй категории, когда верхний из числа шести поясничных позвонков принимает на себя некоторые черты, свойственные грудным позвонкам, а именно имеет одно или два отделенных небольших ребра, подают повод признавать возможность увеличения числа грудных позвонков, потому что тогда позвонков, имеющих свободные ребра, будет действительно 13. Но так как всеми другими чертами, каковы формы тела и отростков, величина позвоночного отверстия и пр., этот позвонок сходен с поясничными, по крайней мере с своим соседом, то мы имеем равное право признать его за поясничный, у которого только отделились ребра. Третье видоизменение аномалии увеличения числа поясничных позвонков, сопровождаемое ассимиляцией последнего из них (т. е. нижнего) характеру крестцовых, представляет очень большое разнообразие форм в отдельных случаях. Иногда ассимиляция очень незначительна и состоит в том, что последний поясничный позвонок имеет один из поперечных отростков сравнительно очень массивный, причем на нем ясно замечается отделение верхушки собственно поперечного отростка от верхушки рудиментарного ребра (какое замечается всегда у I нормального крестцового позвонка, см. выше). В других случаях это явление замечается на обеих сторонах, но обыкновенно не в равной степени. Далее, при такой же форме поперечных отростков последнего поясничного позвонка появляется частное слитие с боковой массой I крестцового позвонка на одной стороне, причем на другой — поперечный отросток удерживает характер, свойственный поясничной области (рис. 21, А). Наконец, слитие поперечных отростков последнего поясничного позвонка с боковыми массами крестца замечается на обеих сторонах, но в чрезвычайно различной степени в разных случаях (рис.. 21, В). Когда разрастание поперечных отростков VI поясничного позвонка достигает размеров, равных (почти) размерам боковых масс I крестцового позвонка, и слитие произойдет на обеих сторонах в равной мере, то получается крестец с 6 позвонками или, как обыкновенно называют, случай увеличения числа крестцовых позвонков (рис. 21, С), При этом крестец длиннее обыкновенного и имеет 5 пар крестцовых отверстий. У такого рода крестцов верхний позвонок (приросший) иногда образует небольшой угол с следующим (истинным крестцовым) позвонком. Если бы не было всех описанных выше переходных форм, где ассимиляция VI поясничного позвонка характеру крестцовых произошла не вполне, то против квалификации случаев с полной ассимиляцией как аномалии крестцовой области нечего было бы сказать. Но существование ряда переходных форм дает право рассматривать эти случаи как увеличение числа поясничных же позвонков с полной (почти) ассимиляцией последнего из них характеру крестцовых позвонков. Кроме этих случаев увеличения числа крестцовых позвонков, существует еще форма крестцов с шестью позвонками, где прибавка лишнего позвонка и ассимиляция произошли с другой стороны, именно со стороны копчика. Первый копчиковый позвонок принимает на себя вполне характер последнего крестцового: его cornua плотно сливаются с крестцовыми рожками, а боковые массы увеличиваются и, сливаясь с крестцом, образуют пятую пару крестцовых отверстий (рис. 21, D). Как и в первой форме ассимиляция может быть полная или неполная, симметричная или нет. При этом верхний из копчиковых позвонков уже не имеет вполне развитых форм, свойственных нормально первому копчиковому позвонку (по крайней мере, на тех экземплярах, которые имеются в моей коллекции). Иногда ассимиляция и слитие лишнего позвонка бывают так полны, что такой случай на первый взгляд трудно отличить от первой формы (увеличение числа крестцовых позвонков через ассимиляцию последнего поясничного позвонка). Но есть один постоянный признак, по которому всегда можно отличить происхождение лишнего позвонка в крестце: это величина области, занимаемой ушковидной поверхностью (superficies auricularis sacri). В случаях ассимиляции копчикового позвонка нижний край ушковидной поверхности всегда лежит на уровне нижнего края второй пары крестцовых отверстий, т. е. занимает боковые массы двух с половиной позвонков, как и в норме; в случаях ассимиляции поясничного позвонка, нижний край superficies auricularis спускается, по крайней мере, до середины третьей пары крестцовых отверстий, а на некоторых экземплярах даже до нижнего края этих отверстий, т. е. занимает три с лишком позвонка. Иначе говоря, superficies auricularis остается на своем месте по отношению к крестцовому позвонку, но распространяется кверху на боковую массу ассимилированного поясничного позвонка. (Весьма детальное исследование уклонений формы крестца с статистическими цифрами см. Adоlрhi, Gegenbaur’s morphol. Jahrb. Bd. 44, H. 1.)


Рис. 21. Увеличение числа крестцовых позвонков на счет последнего поясничного. А — первая степень ассимиляции; В — вторая степень ассимиляции; С — полная ассимиляция, или так наз. крестец о 6 позвонках; D — увеличение числа крестцовых позвонков за счет I копчикового

( Все тотчас описанные вариации в поясничной и крестцовой областях Rosenberg объясняет остановкой нормального процесса развития позвонков. По наблюдениям этого автора, у зародышей имеется не 24, как у взрослого, а 25 предкрестцовых позвонков (7 шейных, 12 грудных и 6 поясничных), в состав же крестца, кроме XXVI, XXVII, XXVIII и XXIX, входит еще XXX позвонок. Подвздошные кости тогда соприкасаются с XXVI и XXVII позвонками. Впоследствии XXV позвонок, получая боковые массы, входит в состав крестца, а XXX, напротив, отделяется и входит в область копчика, отчего у взрослого и получается 5 поясничных и 5 крестцовых позвонков. Если же этот процесс превращения XXV позвонка вовсе не произойдет или произойдет в неполной мере, получится одна из вышеописанных форм аномалии. Однако это объяснение не исчерпывает вопроса о возможности или невозможности появления вставного (лишнего) позвонка в поясничной области, так как наблюдения Розенб рга ограничиваются четырьмя зародышами, которые могли быть нормальны. Остается открытым вопрос, не бывает ли абсолютного увеличения числа позвонков и у зародыша. На возможность этого намекают: 1) наблюдение Штгйнбаха, который видел у одного зародыша 36 позвонков; 2) наблюдение Лебука — случай увеличения числа шейных позвонков, упомянутый выше, и, наконец, 3) случай, описанный самим Розенб ргом, где общее число предкрестцовых позвонков доходило до 26, причем увеличение падало на долю грудного отдела — их было 14. Правда, автор объясняет это явление иначе, рассматривает его как атавистическое явление, но нам кажется, что толкование его допущением интеркалации (появлением вставных позвонков) проще и естественнее.

К числу аномалий позвоночника некоторые авторы относят случаи существования хвоста у человека, содержащего будто бы лишние копчиковые позвонки. Интересуясь этою выдающеюся аномалией, я исследовал (Zur Frage üb. die morphologische Bedeutung des schwanzförmigen Bildungen beim Menschen» Bull, de la Soc. des Naturalistes de Moscou, 1901) по возможности все подобные случаи этой аномалии, описанные в литературе, и пришел вместе с Bartels (многочисленные статьи и последняя: «Ein Pseudoschwanz beim Menschen», Deutsche Zeitschr. f. Chirurgie, Bd. XX), что хвостовидные придатки у человека представляют аномалию совершенно иного порядка и позвонков никогда не содержат. Случаи увеличения общего числа позвонков, которые лучше объяснить интеркалацией, описаны еще и в последнее время Антони и Берклей Смитом.)

Читать еще:  Бактериальный вагинит что это

Что касается уменьшения общего числа позвонков, то оно наблюдается крайне редко. Известен только один случай (Gruber), где было 23 предкрестцовых позвонка (7 шейных, 11 грудных, 5 поясничных). Более часты случаи, в которых XII грудной позвонок теряет ребра (но сохраняет все другие характерные признаки грудных позвонков, отчего происходит кажущееся уменьшение числа грудных позвонков.

Вариации развития патологии

Под термином «аномалия» (греч. anomalia) понимается врожденное стойкое, обычно не прогрессирующее отклонение от нормальной структуры и функции, присущей данному биологическому виду. Однако среди исследователей имеются разногласия как в отношении оценки MAP, так и их диагностической значимости. Это связано с тем, что не решены основные вопросы данной проблемы — какие структурные изменения необходимо относить к MAP. Ряд зарубежных исследователей относят к MAP такие состояния, как гидроцефалию и микроцефалию, катаракту, ожирение, страбизм, кривошею, незаращеиие губ и нёба, плоскостопие, крипторхизм и другие состояния, при которых имеется нарушение функций соответствующих органов и систем. С другой стороны, такие отклонения, как сросшая мочка уха, синдактилия, околоушные придатки и другие, расцениваются как пороки развития. В ряде исследований не учитывается возраст обследуемых, национальность, диагноз заболевания, просматривается субъективный характер учета и т.д. Все вышеуказанное свидетельствует о необходимости объективной характеристики и оценке выявляемых отклонений.

Аномалиями развития (малые пороки) чаще выступают пороки развития, не сопровождающиеся нарушениями функции органа (например, деформации ушных раковин, не обезображивающие больного и не отражающиеся на восприятии звуков).

Предлагаемые отдельными исследователями термины «врожденные уродства», «диспластические болезни», «дизонтогении», «тератозы» широкого распространения не получили. Некоторые из них из-за принципов деонтологии употреблять нецелесообразно.

Не следует относить к аномалиям отклонения от нормы, приобретенные после рождения (приобретенные пороки сердца и др.), а также и такие из врожденных основных патологических процессов, как местное расстройство кровоообращения, дистрофические, некротические и др., так как они являются либо преходящими, либо прогрессирующими.

Еще в первой работе по тератологии (1812) П.А. Загорский различает маловажные «неправильности», которые называет «разностями» (современные вариации) и «уродливостями» — более тяжелые поражения. В настоящее время в зависимости от степени отклонения от нормы выделяют следующие аномалии: 1) крайние варианты, 2) отклонения от нормального строения тканей, определяемые преимущественно микроскопически, например хористии и гамартии, 3) врожденные пороки развития без обезображивания внешнего облика, 4) преимущественно функциональные отклонения от нормы, например врожденные гемоглобинопатии, энзимопатии и др.

Четко разграничить вариации и аномалии трудно. Если разная окраска волос (блондин, брюнет, шатен, рыжий) является вариантом нормы, то прядь седых волос, обычно наследуемая доминантно, является крайним вариантом и может рассматриваться как аномалия. Особенности эритроцитов, обусловливающие групповую или резус-принадлежность крови, являются вариантами нормы, а гемоглобинопатии, например, серповидно-клеточная анемия, талассемия следует относить к аномалиям.

Вариации, как правило, не нарушают функций; то же можно сказать о хористиях и гамартиях; врожденные пороки развития и уродства нарушают функции организма в разной степени, многие из них несовместимы с жизнью.
Преимущественно функциональные отклонения от нормы могут быть выражены в разной степени вплоть до несовместимости с жизнью.
Важно то, что микроаномалии могут эффективно использоваться с диагностической целью на долабораторном этапе обследования ребенка.

При этом имеет значение как количество микроаномалий, так и их специфика и характер сочетаний. Определена роль возрастных, национальных, генеалогических факторов в оценке микроаномалий. Установлено, что ряд наиболее часто обнаруживаемых микроаномалий у новорожденных (например, плоская капиллярная гемангиома, неполное развитие завитка уха, недоразвитие ногтей, уплощенная переносица, эпикант не имеют диагностической ценности, так как исчезают по мере роста и развития ребенка. Доказано, что микроаномалии имеют высокую частоту при хромосомных болезнях, но значительно реже встречаются при моногенных наследственных болезнях обмена веществ.

Выявление микроаномалий целесообразно в общем комплексе клинического обследования, но обнаружение тех или иных MAP, как правило, не имеет самостоятельного значения в постановке диагноза. Конечно, важно учитывать специфичность некоторых сочетаний микроаномалий, но обязательным является сопоставление данных о MAP со сведениями генеалогии, результатами клинического и лабораторного обследования. Так что если обнаруживается поперечная борозда вместо обычных 2 складок на ладонях, часто встречающаяся при болезни Дауна, можно не беспокоиться и дальше спокойно жить, не обращая внимания на эту микроаномалию ладони.

Первичные факторы, вызывающие аномалии и врожденные пороки развития (ВПР) одни и те же. Эти причины чаще всего нарушают нормальное развитие в так называемые критические периоды, а именно в период имплантации бластоцисты (у человека 7-12-й день) и в период плацентации (3-6-я неделя). Наиболее чувствительны к внешним воздействиям недифференцированные быстро растущие ткани.

В работах многих исследователей была установлена большая частота по сравнению со здоровыми лицами (детьми и взрослыми) MAP среди лиц с умственной отсталостью, врожденными пороками развития, выраженными поведенческими нарушениями, болезнями сердечно-сосудистой системы, почечными заболеваниями, заболеваниями кожи и др. Однако среди исследователей имеются разногласия как в отношении оценки MAP, так и их диагностической значимости при обследовании детей с вышеуказанными состояниями. Они в первую очередь связаны с нерешенными основныеми вопросами данной проблемы — какие структурные изменения необходимо относить к MAP.

Матка, яйцеводы, влагалище. Особенности развития, вариации и аномалии. Строение, функции. Циклические изменения женской половой системы и их гормональная регуляция. Возрастные изменения.

Яйцеводы. Маточные трубы или яйцеводы — парные органы, по которым яйцо из яичников проходит в матку. Развитие. Маточные трубы развиваются из верхней части парамезонефральных протоков. Строение. Стенка яйцевода имеет три оболочки: слизистую, мышечную и серозную. Слизистая оболочка собрана в крупные разветвленные продольные складки. Она покрыта однослойным призматическим эпителием, который состоит из двух видов клеток — реснитчатых и железистых, секретирующих слизь. Собственная пластинка слизистой оболочки представлены рыхлой волокнистой соединительной тканью. Мышечная оболочка, следующая за слизистой, состоит из внутреннего циркулярного или спирального слоя и наружного продольного. Снаружи

яйцеводы покрыты серозной оболочкой.

Матка — мышечный орган, предназначенный для осуществления внутриутробного развития плода. Развитие. Матка и влагалище развиваются у зародыша из дистального отдела левого и правого парамезонефральных протоков в месте их слияния. В связи с этим вначале тело матки характеризуется некоторой двурогостью, но к 4-му месяцу внутриутробного развития слияние заканчивается и матка приобретает грушевидную форму. Строение. Стенка матки состоит из трех оболочек: слизистой (эндометрий), мышечной (миометрий) и серозной (периметрии). В эндометрии различают два слоя — базальный и функциональный. Слизистая оболочка матки выстлана однослойным призматическим эпителием. Реснитчатые клетки располагаются преимущественно вокруг устьев маточных желез. Собственная пластинка слизистой оболочки матки образована рыхлой волокнистой соединительной тканью. Некоторые клетки соединительной ткани развиваются в децидуальные клетки крупного размера и округлой формы,

содержащие в своей цитоплазме глыбки гликогена и липопротеиновые включения. В слизистой оболочке находятся многочисленные маточные железы, простирающиеся через всю толщу эндометрия и даже проникающие в поверхностные слои миометрия. По форме маточные железы относятся к простым трубчатым. Миометрий — состоит из трех слоев гладких мышечных клеток — внутреннего подслизистого, среднего сосудистого с косопродольным расположением миоцитов, богатого сосудами, и наружного надсосудистого. Между пучками мышечных клеток имеются прослойки соединительной ткани, изобилующей эластическими волокнами. Периметрий покрывает большую часть поверхности матки. В формировании периметрия принимают участие мезотелий, лежащий на поверхности органа, и рыхлая соединительная волокнистая ткань, составляющие прослойку, примыкающую к мышечной оболочке матки. Вокруг шейки матки, особенно с боков и спереди, находится большое скопление жировой ткани, которое получило название параметрия. В других участках матки эта часть периметрия образована относительно тонким слоем рыхлой волокнистой соединительной ткани. Слизистая оболочка шейки матки покрыта, как и влагалище, многослойным плоским эпителием. Канал шейки выстлан призматическим эпителием, который секретирует слизь. Мышечная оболочка шейки представлена мощным циркулярным слоем гладких мышечных клеток.

Влагалище. Стенка влагалища состоит из слизистой, мышечной и адвентициалъной оболочек. В составе слизистой оболочки имеется многослойный плоский эпителий, в котором различают три слоя: базальный, промежуточный и поверхностный, или функциональный. Железы в стенке влагалища отсутствуют. Основу собственной пластинки слизистой оболочки составляет рыхлая

волокнистая соединительная ткань, эластические волокна которой образуют поверхностную и глубокую сети. Подслизистая основа во влагалище не выражена и собственная пластинка слизистой оболочки непосредственно переходит в прослойки соединительной ткани в мышечной оболочке, которая в основном состоит из продольно идущих пучков гладких мышечных клеток.

Адвентициальная оболочка влагалища состоит из рыхлой волокнистой неоформленной соединительной ткани, связывающей влагалище с соседними органами. В этой оболочке располагается венозное сплетение. Циклические изменения влагалища. С началом пролиферации эндометрия, т.е. в постменструальном периоде, во влагалище заметно набухают эпителиальные клетки. На 7—8-й день в этом эпителии дифференцируется промежуточный слой уплотненных клеток, а к 12—14-му дню цикла (к концу постменструального периода) в базальном слое эпителия клетки сильно набухают и увеличиваются в объеме. В верхнем (функциональном) слое

влагалищного эпителия клетки разрыхляются и в них накапливаются глыбки кератогиалина. Однако процесс кератинизации не доходит до полного ороговения. В предменструальном периоде деформированные уплотненные клетки функционального слоя влагалищного эпителия продолжают отторгаться, а клетки базального слоя уплотняются.

Матка. К концу детородного периода и в связи с приближением климакса, когда гормонообразовательная деятельность яичников ослабевает, в матке начинаются инволютивные изменения, прежде всего в эндометрии. После установления менопаузы атрофия эндометрия быстро прогрессирует, особенно в функциональном слое. Параллельно в миометрии развивается атрофия мышечных клеток, сопровождающаяся гиперплазией соединительной ткани. В связи с этим размеры и масса матки, претерпевающей возрастную инволюцию, значительно уменьшаются.

Влагалище. После наступления климактерического периода влагалище претерпевает атрофические изменения, его просвет суживается, складки слизистой оболочки сглаживаются, количество влагалищной слизи уменьшается. Слизистая оболочка редуцируется до 4—5 слоев клеток, не содержащих гликогена. Эти изменения создают условия для развития инфекции (сенильный вагинит).

Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим.

Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ — конструкции, предназначен­ные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой.

Папиллярные узоры пальцев рук — маркер спортивных способностей: дерматоглифические признаки формируются на 3-5 месяце беременности, не изменяются в течение жизни.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector